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Cette spécialité a pour objectif de développer un enseignement centré sur les bases de la génomique et ses applications en pathologie humaine. En particulier, les approches destinées à identifier les causes et les mécanismes impliqués dans les maladies rares auront une place prépondérante dans l’enseignement. Les bases génomiques des pathologies seront donc enseignées en parallèle avec les concepts moléculaires qui sous-tendent les mécanismes impliqués dans les diverses pathologies génétiques chez l'homme. La génétique formelle et des populations, les concepts essentiels à l’exploration clinique spécifique aux maladies génétiques, l’étude des maladies polyfactorielles, la génomique fonctionnelle et les études à partir de modèles (cellulaires et animaux) feront partie intégrante des différents modules d’enseignement en M1 et M2. Par ailleurs, l’évolution dans le domaine des maladies génétiques étant aujourd’hui très orientée vers le développement desthérapeutiques ciblées, ce thème sera largement abordé dans tous ses concepts (thérapie génique, cellulaire et pharmacologique). Des modules d’enseignements plus ciblés sur certains groupes de pathologies ont été mis en place, en particulier concernant les maladies génétiques du système nerveux et les pathologies musculaires. Cette spécialité s’adresse aux scientifiques et aux professionnels de santé qui désirent se spécialiser dans une démarche associant recherche fondamentale, recherche clinique et recherche appliquée au diagnostic et à la thérapeutique. Elle est donc destinée à préparer les étudiants des filières scientifiques et de santé aux carrières hospitalo-universitaires et aux concours de recrutement des Instituts de Recherche. Fondée sur les techniques et les concepts de génomique, cette spécialité a pour vocation de former les futurs acteurs de la recherche et du diagnostic des maladies génétiques, ainsi qu’à l'entrée dans les filières industrielles de biotechnologie et du médicament.
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Deuxième année (M2) - Génomique et santé
