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GENETIQUE MEDICALE ET GENOMIQUE FONCTIONNELLEUFR de Médecine - Site Timone - UMR 910 / 27, boulevard Jean Moulin / 13385 Marseille Cedex 5
Téléphone : 04-91-25-71-59
Fax : 04-91-80-43-19
Courriel : Secretariat.U910@Inserm.fr
Equipes Acueil des Masters Contrats Liste des Personnels Publications des 2 dernières années Thèses
| Effectifs |
Enseignants - Chercheurs et Ingénieurs Universitaires : 20
Médecins hospitaliers : 7
Chercheurs et Ingénieurs (INSERM, CNRS, autres) : 11
Personnel Administratif et Technique Universitaire : 8
Personnel Administratif et Technique (INSERM, CNRS, autres) : 8
Internes :
Etudiants (3ème cycle,Post-Doc, Boursiers...) : 14
| Equipes de recherche |
- E1 - GENETIQUE DES RETARDS MENTAUX ET DES MALFORMATIONS CORTICALES - (Responsable : Laurent VILLARD)
- E2 - GENETIQUE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES ET DES LAMINOPATHIES - (Responsable : Nicolas LEVY)
- E3 - GENETIQUE MOLECULAIRE DE LA SPERMATOGENESE - (Responsable : Michael MITCHELL)
- E4 - GENOMIQUE FONCTIONNELLE, COMPORTEMENTS ET PATHOLOGIES - (Responsable : Marc JAMON)
- E5 - GENETIQUE ET DEVELOPPEMENT DES MALADIES CARDIO-VASCULAIRES - (Responsable : Stéphane ZAFFRAN)
- E6 - EPIGENETIQUE, REGULATION CHROMATINIENNE ET PATHOLOGIES - (Responsable : Frédérique MAGDINIER)
- Développement et Immunologie - Aix-Marseille II
- Génétique humaine - Université Paris VII
- Pathologie Humaine : Génomique et Santé - Aix-Marseille II
- Reproduction - Endocrinologie - Développement - ENSA Montpellier
| - | Exploration and validation of cellular and murine models of Progeria and their further use as preclinical models towards developing therapeutic tools - LEVY N. - 2009-2011 - ANR GENOPAT |
| - | Caractérisation génique et explorations fonctionnelles des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices autosomiques récessives - DELAGUE V. - 2010-2012 - Agence Universitaire de la Francophonie |
| ANGELIS Fabien - TCH AP-HM | 04-91-32-43-86 |
| ATTARIAN Shahram - PH | 04-91-38-65-79 |
| BADENS Catherine - PH | 04-91-80-20-00 |
| BARTHELEMY Florian - Doctorant | 04-91-78-68-94 |
| BARTOLI Marc - CR Contractuel U2 | 04-91-78-68-94 |
| BARTOLI Catherine - AI U2 | 04-91-78-68-94 |
| BAUDOT Cécile - Doctorante | 04-91-78-68-94 |
| BERNARD Raphaëlle - MCU-PH | 04-91-38-77-87 |
| BERTRAND Nicolas - MCF | 04-91-32-43-86 |
| BES Evelyne - TCH INSERM | 04-91-32-42-39 |
| BISOGNO Danielle - TCH U2 | 04-91-25-71-59 |
| BOJADOS Mickaël - Doctorant | 04-91-32-46-56 |
| BONELLO-PALOT Nathalie - Doctorant | 04-91-80-20-00 |
| BORGES Ana - AI U2 | 04-91-78-35-98 |
| BOUBAKER Choukri - Doctorant | 04-91-32-43-86 |
| BOUQUET Christiane - ADT U2 | 04-91-25-71-59 |
| CARLIER Pascal - MCF | 04-91-32-46-56 |
| CASTRO Christel - TCH INSERM | 04-91-78-68-94 |
| CAU Pierre - PU-PH | 04-91-32-43-86 |
| CHABROL-GIRAUD Brigitte - PU-PH | 04-91-38-68-13 |
| COUDEREAU Jean-Pierre - MCF | 04-91-32-46-56 |
| COURRIER Sébastien - AI U2 | 04-91-80-20-00 |
| CREMER Jonathan - ITA INSERM | 04-91-32-43-86 |
| DE PETRIS Danielle - IE INSERM | 04-91-25-71-73 |
| DECARPENTRIE Fanni - Doctorante | 04-91-25-71-54 |
| DELAGUE Valérie - CR INSERM | 04-91-78-68-94 |
| DESANDRE Annachiara - PH | 04-91-38-77-87 |
| EL WALI Bilal - Doctorant | 04-91-78-44-77 |
| EUDES Nathalie - AI U2 | 04-91-25-71-54 |
| JAMON Marc - DR CNRS | 04-91-32-46-56 |
| KICHINE Elsa - Doctorante | 04-91-25-71-54 |
| KRAHN Martin - MCU-PH | 04-91-32-44-26 |
| LEVY Nicolas - PU-PH | 04-91-78-68-94 |
| LONGEPIED Guy - TCH INSERM | 04-91-25-71-54 |
| LOSSI Anne Marie - IR U2 | 04-91-78-35-98 |
| MAGDINIER Frédérique - CR INSERM | 04-91-32-43-86 |
| MATTEI Marie Geneviève - DR CNRS | 04-91-25-71-73 |
| MEGARBANE André - Professeur Beyrouth | 04-91-78-68-94 |
| MERONO Françoise - TCH U2 | 04-91-80-20-00 |
| METZLER Catherine - MCU-PH | 04-91-25-71-73 |
| MIGNON-RAVIX Cécile - IE U2 | 04-91-78-35-98 |
| MILH Mathieu - PH | 04-91-38-68-13 |
| MISSIRIAN Chantal - AHU | 04-91-38-77-87 |
| MITCHELL Michael - DR INSERM | 04-91-25-71-54 |
| MONCLA Anne - PU-PH | 04-91-38-77-87 |
| MORERE Julia - Doctorant | 04-91-32-43-86 |
| NAVARRO André - MCF | 04-91-38-77-87 |
| NAVARRO Claire - ITA INSERM, Doctorant | 04-91-78-68-94 |
| NGUYEN Karine - MCU-PH | 04-91-38-44-18 |
| PANAYOTIS Nicolas - Doctorant | 04-91-78-44-77 |
| PERRIN Sophie - Doctorante | 04-91-32-43-86 |
| PHILIP-SARLES Nicole - PU-PH | 04-91-38-77-87 |
| POPOVICI Cornel - PH | 04-91-38-77-87 |
| POUGET Jean Yves - PU-PH | 04-91-38-65-79 |
| PRATTE Michel - CR CNRS | 04-91-32-46-56 |
| ROBAGLIA-SCHLUPP Andrée - MCF | 04-91-32-43-86 |
| ROECKEL-TREVISIOL Nathalie - TCH INSERM | 04-91-32-43-86 |
| ROLL Patrice - MCU-PH | 04-91-32-43-86 |
| ROUBERTOUX Pierre - PU | 04-91-32-46-56 |
| ROUX Jean-Christophe - CR INSERM | 04-91-78-44-77 |
| RYCKEBUSCH Lucile - Doctorante | 04-91-32-43-86 |
| SCAJOLA Christophe - ADT U2 | 04-91-25-71-59 |
| SIGAUDY Sabine - PH | 04-91-38-66-33 |
| SPIGA Adeline - TCH INSERM | 04-91-78-44-77 |
| STRECHENBERGER Eric - Doctorant | 04-91-25-71-54 |
| VILLARD Laurent - DR INSERM | 04-91-78-44-77 |
| WEIN Nicolas - Doctorant | 04-91-78-68-94 |
| ZAFFRAN Stéphane - DR CNRS | 04-91-32-43-86 |
| Publications des 2 dernières années |
| - | Agouti, I., M. Bennani, N. Lévy, P. Giordano and C. Badens. "The rare codon 24 (T>A) (beta+) mutation in association with the common codon 39 (C> T) (beta0) mutation causes transfusion-dependent beta-thalassemia in a Moroccan patient." Hemoglobin 2009, 33: 150-4. |
| - | Bevilacqua, J. A., M. Krahn, L. Pedraza, R. Gejman, S. Gonzalez and N. Lévy. "Dysferlinopathy in Chile: evidence of two novel mutations in the first reported cases." Genet Test Mol Biomarkers 2009, 13 : 105-8. |
| - | Bonello-Palot, N., Armero, S., Paganelli, F., Mancini, J., De Labriolle, F., Bonello, C., Lévy, N., Maillard, L., Barragan, P., Dignat-George, F., Camoin-Jau, L. and Bonello, L. Relation of Body Mass Index to High On-Treatment Platelet Reactivity and of Failed Clopidogrel Dose Adjustment According to Platelet Reactivity Monitoring in Patients Undergoing Percutaneous Coronary Intervention Am J Cardiol, 2009, 104:1511-5. |
| - | Bonello-Palot, N., K. Gonnet, C. Ducros, F. Merono, C. Paolasso, N. Lévy, B. Vialettes and C. Badens. "Late diagnosis of an unstable hemoglobin in a diabetic patient: Hb Baille alpha2 122(H5)His>Tyr." Clin Chim Acta 2009, 406: 174-5. |
| - | Fabre, A., B. Roquelaure, C. Lacoste, N. Andre, J. Sarles, A. Breton, C. Martinez-Vinson, J. P. Cezard, V. Colomb, O. Goulet, N. Lévy and C. Badens. "Exclusion of EGFR, HRAS, DSP, JUP, CTNNB1, PLEC1, and EPPK1 as functional candidate genes in 7 families with syndromic diarrhoea." J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009, 48: 501-3. |
| - | Gaudy-Marqueste, C., A. Boyer, C. Navarro, C. Rouzier, J. R. Harley, P. J. Weiller, J. J. Grob, N. Lévy and A. De Sandre-Giovannoli . "LMNA, ZMPSTE24, and LBR are not mutated in scleroderma." Genet Test Mol Biomarkers 2009, 13: 635-9. |
| - | Kirk, E. P., V. Malaty-Brevaud, N. Martini, C. Lacoste, N. Lévy, K. Maclean, L. Davies, N. Philip and C. Badens. "The clinical variability of the MECP2 duplication syndrome: description of two families with duplications excluding L1CAM and FLNA." Clin Genet 2009, 75 : 301-3. |
| - | Krahn, M., C. Beroud, V. Labelle, K. Nguyen, R. Bernard, G. Bassez, D. Figarella-Branger, C. Fernandez, J. Bouvenot, I. Richard, E. Ollagnon-Roman, J. A. Bevilacqua, E. Salvo, S. Attarian, F. Chapon, J. F. Pellissier, J. Pouget, H. Hammouda el, P. Laforet, J. A. Urtizberea, B. Eymard, F. Leturcq and N. Lévy. "Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients." Hum Mutat 2009, 30 : E345-75. |
| - | Krahn, M., A. Borges, C. Navarro, R. Schuit, T. Stojkovic, Y. Torrente, N. Wein, C. Pecheux and N. Lévy. "Identification of different genomic deletions and one duplication in the dysferlin gene using multiplex ligation-dependent probe amplification and genomic quantitative PCR." Genet Test Mol Biomarkers 2009, 13 : 439-42. |
| - | Ramachandran, N., I. Munteanu, P. Wang, P. Aubourg, J. J. Rilstone, N. Israelian, T. Naranian, P. Paroutis, R. Guo, Z. P. Ren, I. Nishino, B. Chabrol, J. F. Pellissier, C. Minetti, B. Udd, M. Fardeau, C. S. Tailor, D. J. Mahuran, J. T. Kissel, H. Kalimo, N. Lévy, M. F. Manolson, C. A. Ackerley and B. A. Minassian. "VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification." Cell 2009, 137: 235-46. |
| - | Renard, D., G. Fourcade, D. Milhaud, D. Bessis, V. Esteves-Vieira, A. Boyer, P. Roll, P. Bourgeois, N. Lévy and A. De Sandre-Giovannoli. "Novel LMNA mutation in atypical Werner syndrome presenting with ischemic disease." Stroke 2009, 40: e11-4. |
| - | Rotthier, A., J. Baets, E. De Vriendt, A. Jacobs, M. Auer-Grumbach, N. Lévy, N. Bonello-Palot, S. S. Kilic, J. Weis, A. Nascimento, M. Swinkels, M. C. Kruyt, A. Jordanova, P. De Jonghe and V. Timmerman . "Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation." Brain 2009, 132 : 2699-711. |
| - | Barat-Houari M, Nguyen K, Bernard R, Fernandez C, Vovan C, Bareil C, Khau Van Kien P, Thorel D, Tuffery-Giraud S, Vasseur F, Attarian S, Pouget J, Girardet A, Lévy N, Claustres M. New multiplex PCR-based protocol allowing indirect diagnosis of FSHD on single cells: can PGD be offered despite high risk of recombination? Eur J Hum Genet. 2010, 18(5):533-8. |
| - | Chouery E, Delague V, Jalkh N, Salem N, Kfoury J, Rodriguez D, Chabrol B, Boespflug-Tanguy O, Lévy N, Serre JL, Mégarbané A. A whole-genome scan in a large family with leukodystrophy and oligodontia reveals linkage to 10q22. Neurogenetics. 2010, 12, 1 : 73-78. |
| - | Fontaine-Bisson B, Alessi MC, Saut N, Fumeron F, Marre M, Dutour A, Badens C, Lévy N, Tichet J, Juhan-Vague I, Trégouët DA, Balkau B, Morange PE. Polymorphisms of the lamina maturation pathway and their association with the metabolic syndrome: the DESIR prospective study. J Mol Med. 2010, 88 (2) : 193-201. |
| - | Gaudy-Marqueste C, Roll P, Esteves-Vieira V, Weiller PJ, Grob JJ, Cau P, Lévy N, De Sandre-Giovannoli A. LBR mutation and nuclear envelope defects in a patient affected with Reynolds syndrome. J Med Genet. 2010, 47(6):361-70. |
| - | Krahn M, Labelle V, Borges A, Bartoli M, Lévy N. Exclusion of mutations in the dysferlin alternative exons 1 of DYSF-v1, 5a, and 40a in a cohort of 26 patients. Genet Test Mol Biomarkers. 2010, 14 (1) : 153-4. |
| - | Krahn M, Wein N, Bartoli M, Lostal W, Courrier S, Bourg-Alibert N, Nguyen K, Vial C, Labelle V, DePetris D, Pecheux, C., Leturcq, F., Cau, P., Richard, I., and Lévy, N. A Naturally Occurring Human Minidysferlin Protein Repairs Sarcolemmal Lesions in a Mouse Model of Dysferlinopathy. Science Translational Medicine, 2010, 2, 50 : 50ra69 |
| - | Lévy N, Wein N, Barthelemy F, Mouly V, Garcia L, Krahn M, Bartoli M. Therapeutic exon 'switching' for dysferlinopathies? Eur J Hum Genet. 2010, 18 (9) :969-70. |
| - | Nicolas E, Poitelon Y, Chouery E, Salem N, Lévy N, Mégarbané A, Delague V.CAMOS, a nonprogressive, autosomal recessive, congenital cerebellar ataxia, is caused by a mutant zinc-finger protein, ZNF592. Eur J Hum Genet. 2010 18, 10 : 1107-1113 |
| - | Smigiel R, Jakubiak A, Esteves-Vieira V, Szela K, Halon A, Jurek T, Lévy N, De Sandre-Giovannoli A. Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy and review of the mutations described in the literature. Am J Med Genet A. 2010, 152A (2) : 447-52. |
| - | Thuret I, Sarles J, Merono F, Suzineau E, Collomb J, Lena-Russo D, Lévy N, Bardakdjian J, Badens C. Neonatal screening for sickle cell disease in France: evaluation of the selective process. J Clin Pathol. 2010, 63(6):548-51. |
| - | Wein N, Avril A, Bartoli M, Beley C, Chaouch S, Laforêt P, Behin A, Butler-Browne G, Mouly V, Krahn M, Garcia L, Lévy N. Efficient bypass of mutations in dysferlin deficient patient cells by antisense-induced exon skipping. Hum Mutat. 2010, 31 (2) : 136-42. |
| - | Wein, N., M. Krahn, S. Courrier, M. Bartoli, E. Salort-Campana, K. Nguyen, C. Fernandez, J. Pouget, C. Fossat, D. Depetris, F. Leturcq, P. Cau and N. Lévy. "Immunolabelling and flow cytometry as new tools to explore dysferlinopathies." Neuromuscul Disord. 2010, 20: 57-60. |
| Thèses des 2 dernières années |
| - | HADDAD Marie-Reine - Utilisation de remaniements chromosomiques pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans le Retard Mental - Université de la Méditerranée - 16/10/2009 |
| - | DURA Emmanuelle - Bases moléculaires des troubles de la fonction autonome dans le syndrome de Rett : utilisation de modèles murin et cellulaire - Université de la Méditerranée - 27/11/2009 |
| - | POITELON Yannick - Explorations animales et cellulaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2A - Université de la Méditerranée - 30/11/2009 |
| - | GAUDY/MARQUESTE Caroline - Etude des lamines et de leurs partenairesau cours de la sclérodermie - Université de la Méditerranée - 01/12/2009 |
| - | RYCKEBUSCH Lucile - Etude du rôle de la signalisation rétinoïde lors de la cardiogenèse chez la souris - Université de la Méditerranée - 05/07/2010 |
| - | KICHINE Elsa - Spermiogenèse et infertilité masculine : Etude des transcrits du gène UBA1, codant pour l'enzyme activatrice de l'ubiquitine et évaluation génétique de deux variants dans le gène PRM1 codant pour la protamine 1 - Université de la Méditerranée - 15/07/2010 |
| - | WEIN Nicolas - Développement de nouveaux outils diagnostiques et d'approches thérapeutiques innovantes dans les dysferlinopathies primaires - Université de la Méditerranée - 09/12/2010 |
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